Phú Trương

 

1- Tại sao mắc bệnh?

Cơ thể của sinh vật (động vật và thực vật) luôn luôn có sức mạnh để chống lại các tác nhân gây hại từ môi trường bên ngoài hay biến động môi trường trong cơ thể sinh vật. Khi sức mạnh nầy kém xa các tác nhân gây hại từ bên ngoài, hay sức mạnh nầy không tái cân bằng được biến động môi trường trong cơ thể, cơ thể sinh vật mắc bệnh.

Bài viết sau đây chú trọng về con người. Các sinh vật khác thì cơ chế cũng tương tự.

2- Có cá thể sinh vật nào không mắc bệnh?

Không trả lời được, mà về lý thuyết phải có. Nhưng ngành Y (Nhân Y) là khoa học thực nghiệm, chỉ trọng chứng hơn trọng cung nên ở đầu câu viết: Không trả lời được là vì vậy!

Câu hỏi nầy (2) cùng câu (1) là một cặp dính liền: Mắc bệnh/Không mắc bệnh sẽ được bàn kỹ ở các phần tiếp theo.

3- Y học hiện đại chủ trương tìm nguyên nhân để điều trị. Đó là một tiến bộ lớn về tư tưởng, khoa học cùng kỹ thuật của con người, và thu được thành quả lớn lao trong việc bảo vệ sức khỏe cho cộng đồng mà không ai phủ nhận được.

- Với các bệnh do các vi sinh vật từ bên ngoài như lao phổi thì dùng kháng sinh giết vi khuẩn lao, chó dại cắn thì tiêm vắc xin đủ liều ngừa bệnh phát... mà gần nhất là đại dịch Covid-19 cần rất gấp vắc xin AstraZeneca, Moderna, Pfizer... gấp đến mức các vắc xin nầy được giấy phép lưu hành khẩn cấp (bỏ qua nhiều công đoạn kiểm định) và may quá, các nước trên thế giới lần lượt vượt qua đại dịch.

- Các bệnh tự trong cơ thể sinh ra, cũng có thể tìm nguyên nhân như bướu cổ lành tính là do thiếu Iod, chữa bệnh bằng cách uống Iod thì bướu co dần, Ngừa bệnh bằng cách toàn dân dùng muối pha Iod. Bệnh Gút (Gout) là do lắng đọng nhiều tinh thể muối urat (do axít uric tăng cao). Chữa bệnh bằng thuốc giảm viêm (đỡ đau), giảm tạo axít uric (Allopurinol) và tăng đào thải axit uric (Probenecid). Ngoài ra, người bệnh được khuyên bớt ăn thịt và hải sản.

- Bệnh Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) lại tìm ra nguyên nhân từ trong gen, vậy đây là bệnh di truyền! Tỉ lệ mang gen bệnh (lặn) ở Việt Nam là 1/8 dân số (12 triệu người). Vợ chồng cùng mang gen lặn thì mỗi lần sinh con, xác suất con bệnh là 25%. Muốn chữa lành bệnh phải ghép tế bào gốc máu không bệnh rất đắt tiền (tức là tương tự ghép gen)

4- Hai ngành Y và Dược phục vụ nhân loại đã có tiến bộ vượt bậc trong việc chữa bệnh từ nguyên nhân: Số trẻ em chết non giảm, tuổi thọ tăng. Nhiều thành tựu tiên tiến trong việc chữa bệnh được áp dụng thần kỳ đã cứu người trước ngưỡng cửa tử thần. Tuy thế vẫn còn câu hỏi: Tại sao cùng hoàn cảnh có người mắc bệnh lại có người không? Bệnh Lao là một ví dụ, là bệnh lây nhưng không phải mọi người trong gia đình đều mắc bệnh! Tôi ăn thịt cá cả đời vẫn khỏe mạnh, tại sao anh phải cử kiêng vì bệnh Gout?

Bệnh Gout

Câu trả lời cho bệnh Lao là do miễn dịch của cơ thể chống vi khuẩn Lao tốt. Hỏi tiếp, cùng huyết thống tại sao miễn dịch tốt hay không tốt, ngang đây bèn bí, có lẽ cơ địa mỗi người nó thế!

Câu trả lời cho người mắc và không mắc bệnh Gout nhanh hơn: À, cơ địa mỗi người nó thế!

Từ Cơ địa có từ lâu, thời Pasteur, để mô tả mỗi người có đặc điểm về tình trạng sức khỏe, sức chống đỡ bệnh tật. Theo tôi, nói cơ địa cũng như chưa nói!

Với kiến thức khoa học hiện đại, điều gì nêu lên sự khác biệt giữa mỗi người? Quá dễ, đấy là gen, là ADN (hay DNA) quy định mỗi khác biệt mỗi người dù là anh em ruột. Chính gen, sợi dây hóa học siêu nhỏ có trong mỗi tế bào mang các dữ liệu về cấu trúc và đặc điểm của từng loại nucleotide có trong cơ thể sinh vật, do đó ADN sẽ góp phần quy định các đặc tính của sinh vật.

[Ghi chú: Nucleotide là các phân tử trong gen, sắp xếp khác biệt để quy định sự khác biệt, đơn giản là chuỗi A-T-G-C sắp xếp khác nhau]

Vậy trở lại chuyện mắc bệnh hay không mắc bệnh, phải nói rõ đó là do gen quyết định ở từng người! Phải hiểu câu nầy như sau: gen tạo ra đặc tính từng người, và có người có những đặc tính (hay quen gọi là cơ địa) chống bệnh lao tốt, không bệnh Gout, mà có người bởi gen đã tạo ra đặc tính (cơ địa) dễ nhiễm bệnh lao (do sức đề kháng yếu) hoặc mắc bệnh Gout do chuyển hóa Purin kém.

[Purin hay các chất trong nhân tế bào, nên hầu như mọi thức ăn đều có ít hay nhiều. Chứa nhiều là hải sản, nội tạng động vật, nem chua]

5- Vậy sao Y học hiện đại không khẳng định nguyên nhân gây bệnh là do gen?

5a- Y học là khoa học cứu người, nên trước tiên y học phải nhân bản (vì lợi ích con người có phẩm cách) trong việc tuyên bố nguyên nhân bệnh. Những tật bệnh nhẹ quá như tật mù màu (ảnh hưởng đến sinh hoạt, không ảnh hưởng đến sức khỏe), hoặc rất nặng đe dọa tính mạng đến thế hệ sau như Bệnh Tan máu bẩm sinh thì ngành Y mới công bố nguyên nhân do gen, bởi có thể ngừa sinh những trẻ mắc bệnh nếu vợ chồng có xét nghiệm chuyên khoa. Còn đa số các trường hợp bệnh khác, ngành Y thường cố gắng tránh vấn đề di truyền, do gen, bởi sợ phân biệt gia phả, dòng họ như kiểu phân biệt chủng tộc!

5b- Mà nói cho cùng, (Ví dụ) việc chứng minh bệnh lao do gen là một vấn đề rất phức tạp ngay hiện tại, trong khi nguyên nhân là vi khuẩn lao gây bệnh lại sờ sờ trước mắt, cần dùng thuốc kháng sinh chuyên trị lao là khỏi. Vậy ai rảnh hơi đi tìm các gen phụ trách chống vi khuẩn lao xem nó có bị hao tổn (đột biến) hay không rồi gây nhận dạng vi khuẩn lao kém hay sản xuất kháng thể chống lao suy giảm?

Mặt khác lao là bệnh lây, thuộc về bệnh xã hội. Cần các biện pháp nhanh, triệt để để cách ly và điều trị để tiệt nguồn lây lan lao cho xã hội. Trong khi xét nghiệm ADN thuộc về cá nhân có chi phí tốn kém. Kết quả thế nào cũng chỉ là tham khảo, và phải được các chuyên gia thẩm định ý nghĩa. Trong hiện tại, nói kết quả xét nghiệm ADN về đề kháng bệnh thật vô ích là không đúng, phải nói là gần như vô ích!

5c- Tuy thế nhưng qua thực tế khám bệnh, bệnh do di truyền danh sách mỗi lúc một dài thêm: Tăng cholesterol máu, một số ung thư, bệnh tan máu bẩm sinh, bệnh múa giật Huntington, Bệnh hồng cầu hình liềm, Viêm khớp, Sa sút trí tuệ, Bệnh tiểu đường, Bệnh tim mạch, Huyết áp cao, Đa xơ cứng, bệnh Parkinson, Nứt đốt sống, Bệnh lý tuyến giáp...

Một số bệnh được xác định cơ chế rõ do hư hại ở một gen cố định và truyền lại cho đời sau, người ta gọi nhóm nầy là nhóm bệnh di truyền. Một số bệnh cũng do gen, nhưng cũng chịu tác động bởi một số yếu tố khác, chẳng hạn như môi trường, lối sống và chế độ ăn uống... người ta chỉ dè dặt gọi là bệnh có tính gia đình, nghĩa là trong nhóm nầy, các rối loạn gen chỉ tạo nguy cơ mắc bệnh, bệnh chỉ khởi phát khi có tác nhân khác như môi trường, ăn uống...

Thú vị nhất là khám phá ít người có khả năng miễn nhiễm HIV. Ta biết nhiễm HIV là nhiễm siêu vi chuyên tấn công hệ miễn dịch của chúng ta, bởi hệ miễn dịch suy yếu, rất khó chữa bệnh nầy. Thuốc chữa HIV hiện nay chỉ là kìm hãm HIV phát triển. Tuy thế có người nhiễm HIV mà không bệnh! Các nhà khoa học chú tâm và giải mã hiện tượng nầy: đột biến gen [CCR5]-Δ32. Và khoảng 10% người gốc châu Âu hoặc Tây Á có đột biến di truyền này không mắc HIV. Cho đến nay 8/2022 chỉ có 4 người nhiễm HIV lâu và nặng được chữa khỏi hoàn toàn HIV nhờ cấy ghép tế bào đột biến gen [CCR5]-Δ32. Chuyện cấy ghép là để chữa bệnh bạch cầu, chuyện lành HIV là quà tặng may mắn. Không thể ghép tế bào đại trà cho gần 40 triệu bệnh nhân HIV vì quá tốn kém, quy trình phức tạp và chứa đựng nguy hiểm chết người. Tuy thế, cũng mở hướng cho các nhà nghiên cứu đột biến gen [CCR5]-Δ32 để điều trị HIV.

6- Tương lai của Y học hiện đại là điều trị gen!

Bạn còn nhớ vắc xin Covid-19 chứ? Vắc xin của Anh (AstraZeneca) liên quan đến gen virus gọi là vắc xin tái tổ hợp. Moderna (Mỹ) hay Pfizer-BioNTech (Mỹ-Đức) dùng hoàn toàn đoạn gen virus, gọi là vắc xin mRNA.

[Ghi chú: gen virus đa số là RNA, gen người và các động thực vật là DNA]

Nhấn mạnh rằng vắc xin dù liên quan đến gen, nhưng dựa trên cơ chế miễn dịch học: Nghĩa là dù tiêm gen virus vào người, gen nhân bản thành virus hay một phần vỏ virus (gọi là kháng nguyên). Cơ thể sản xuất kháng thể chống lại kháng nguyên và lành bệnh (hay ngừa bệnh).

Giữa năm 2022 tại Mỹ có tin chấn động giới Y học: Thử nghiệm thuốc mới điều trị ung thư: Tất cả (18) bệnh nhân ung thư đại tràng đều khỏi bệnh sau lộ trình điều trị 6 tháng! Thuốc chữa là Dostarlimab được mô tả là một kháng thể đơn dòng (chỉ tác động 1 vị trí cụ thể). Trên tế bào T là tế bào bạch cầu chuyên giết các tế bào lạ có 2 công tắc: công tắc Mở để giết tế bào lạ và công tắc Đóng (ký hiệu là PD-1) để ngừng giết. Thuốc Dostarlimab có nhiệm vụ phá hủy công tắc Đóng PD-1 nầy cho phép tế bào T tự do tấn công khối ung thư. Ung thư sở dĩ phát triển tự do, vượt qua miễn dịch là do các tế bào ung thư tiết ra chất kích hoạt công tắc đóng PD-1 nầy.

[Cần nhận định rõ về chuyên môn: dù thuốc Dostarlimab được mô tả là một kháng thể đơn dòng (Miễn dịch dịch thể) nhưng cơ chế chữa bệnh hoàn toàn dựa vào tế bào T là Miễn dịch trung gian tế bào.]

[Ghi chú: Gọi là tế bào T, nhưng cũng có nhiều loại tế bào T, mỗi loại có chức năng riêng. Không cần thiết đi sâu]

Một cuộc thí nghiệm chưa biết kết quả có tốt không, rồi kết quả 100% (18) người đều lành, vậy thành công hơn mơ ước! Và đương nhiên thuốc thử nghiệm biến ngay thành thuốc chữa bệnh chính thức. Các thử nghiệm nếu tiếp tục chỉ là xem phản ứng cơ thể lâu dài, và liệu có thể mở rộng cho các ung thư khác không (Thuốc Dostarlimab vốn dùng cho ung thư nội mạc tử cung, và kháng thể khóa thụ thể PD-1 trên tế bào T gần như không đặc hiệu, bởi tế bào T nào cũng có).

Tuy nhiên về mặt nghiên cứu, có công tắc đóng thì phải có chìa khóa. Dostarlimab không phải chìa khóa mà là một mớ dây kẽm quấn chằng chịt công tắc. Tìm ra được chìa khóa, ấy là gen, bởi gen chi phối mọi hoạt động sinh hóa trong cơ thể.

Một bệnh nhân bệnh đái đường thể nặng, cần tiêm thuốc Insulin đúng liều và đúng giờ. Chuyện nầy đã thực hiện. Nhưng tương lai, chỉ cần tiêm gen vào một cơ quan chỉ định, cơ quan ấy kiêm thêm chức năng tự tiết Insulin đúng lúc cơ thể cần (lượng đường máu tăng cao). Thế là xong!

Tôi mơ mộng đến ngày Nội Khoa là một chuyên khoa về điều trị gen: các bệnh nhiễm khuẩn và siêu vi hoàn toàn được điều trị là vắc xin mRNA hay một thuốc gen tương đương. Chỉ còn khó chịu với lũ ký sinh trùng xác lớn như giun sán. Các bệnh chuyển hóa hay nội tiết thuần túy là việc đóng hay mở các gen tương ứng, các bệnh gia đình như Hen, Huyết áp cao, Loét dạ dày... cũng là tu bổ các khiếm khuyết nhỏ về gen. Ngành Ngoại Khoa chỉ còn can thiệp các bệnh đột ngột bởi tác dụng vật lý như lực mạnh chèn ép, gây thủng vỡ tạng, xương biến dạng, như sức nóng gây bỏng... Hết rồi thời mổ ung thư não... Giã từ bệnh tật từ đây!

7- Tương lai con người: Hết bệnh, đương nhiên con người sẽ sống thọ với cuộc sống đầy năng lượng. Ngay cả tuổi thọ hình như cũng nằm trong gen. Nghe rằng trong cấu trúc gen, có đoạn ngắn ở 2 mút gọi là Telomere, đoạn nầy ngắn dần sau mỗi lần tế bào phân chia. Trung bình con người phân chia được 50 lần là lão hóa. Các tế bào ung thư sinh sôi vô hạn giống như biết cách làm dài thêm đoạn Telomere nầy. Lại tìm ra chất Telomerase gắn thêm cho Telomere một đoạn. Vậy hình như bí mật của ung thư đang nằm trong tầm tay nhân loại, và tuổi thọ cũng thế, nghĩa là tuổi thọ con người sẽ vô hạn! Ui, Trái Đất rồi sẽ chật đi!

Phú Trương